常晓
有这样一种疾病的患者，他们的生命特别软弱，从小就经不起磕磕碰碰，跑步、提重物，乃至打个喷嚏、一个小伤口，就或许引起流血不止，严峻者换颗牙都有或许丧命……他们就是血友病患者，也被称作“玻璃人”。
提到血友病，假如您问身边的10个人，恐怕9个人答复不上来。作为稀有病中的“常见病”，血友病在我国的患者数量超越10万，婴儿发病率约为五千分之一。相较于其他常见疾病来说，发病率并不算特别高，因而不管患者还对错患者，都对其知道程度低。
事实上，血友病就是一种凝血妨碍类的疾病，也是一个毕生疾病。细微的磕碰就或许形成关节、肌肉长时刻出血，所以患者需忍耐因出血而导致的关节、肌肉苦楚。一些重症患者乃至没有显着外伤也可呈现自发性出血。频频出血引发关节的损毁、变形，让许多血友病患者难以像常人相同活动，大都人有不同程度的残疾。因而，常给人一种“碰不得”的感觉，所以被称为“玻璃人。
4月17日是“国际血友病日”，近期，言论也再度聚集这个集体。血友病患者，对一个家庭意味着什么？他们该怎样日子？怎么让“玻璃人”的人生不再“易碎”？本期“封面文章”就让咱们近距离触摸这个特别集体，倾听他们的故事与心声。
不能触碰的“玻璃人”，就在咱们身边
“其实，每一个血友病患者刚出世时，都和正常孩子相同心爱。只不过，他们体内缺少一种凝血因子，常人看来家常便饭的一点小磕碰，就会让他们血流不止。据数据计算，血友病发病率大约在5/10万～10/10万，也就是说，在山西，估计有近3000名血友病患者。但现在在山西血友病管理中心挂号在册的仅仅只需几百人，还有相当大一部分没有被发现，乃至底子没有意识到自己的患病况况。大众的遍及认知度低，是血友病防治作业最大的难题。”山西博爱血友病关爱中心一位负责人无不慨叹地向记者介绍，现在，在医院长时刻承受医治的血友病患者仅是很少一部分，再加上未查出的以及未及时救治的，其实，咱们身边的血友病患者并不少。
血友病是一组遗传性凝血因子缺少引起的出血性疾病。典型血友病患者常自年少发病、自发或轻度外伤后呈现凝血功能妨碍，出血不能自发间断，严峻者在较剧烈活动后也可自发性出血。血液一旦在肌肉、关节腔等处长时刻累积就会引起变形和功能妨碍，对日子质量形成较大影响。血液病专家介绍，血友病的发病率无显着的地域或许种族差异，大约1/3的患者无宗族遗传病史，所以这是一种任何人都有或许得，并且发病率相对固定的遗传性疾病。
杨乐（化名），一位十分开畅的年青妈妈。假如不是出人意料的一场变故，他们家会和许多家庭相同，具有归于自己的一份普通美好。14年前，刚刚出世7个月大的儿子开端踉跄学步。“扶着孩子学步时，我常常抱着他的腋窝下面。但我发现，孩子腋窝下总是有很显着的淤青。”其时还在唐山经商的杨乐马上带儿子去当地医院就诊，“那是我第一次触摸到血友病这个词，确诊后，我整个人就蒙了。”为了便利照料儿子，儿子两岁的时分便带着他回到了家园太原。
“为了給孩子治病，我简直什么作业都做了。”杨乐说：“一旦发病，痛，是免不了的。最可怕的是孩子再三发病，5岁的时分不得不坐在了轮椅上。”杨乐说，那个时分，她从来没有敢想过未来是什么姿态，简直天天都在胆战心惊中度过。这次的病好了，下一次，又会在什么时分降临？但这样的苦楚，现在总算有了好转。“曾经咱们都是按需医治，就是在发病的时分才承受药物医治。现在，跟着一些针对性的优惠方针出台，基本上可以完成必定量的防备医治。慢慢地，儿子发病的频率开端一点点削减。”
“不了解这种病的人，底子幻想不到血友病带来的苦楚，以及给家庭带来的难处。”闫女士本年只需42岁，但从她那写满沧桑的脸上可以看出其日子的不易。闫女士通知记者，她儿子本年12岁，在儿子9个月大的时分，她常常发现儿子身上青一块紫一块的，嘴里还不时地有血流出。所以，她带着孩子到多家医院治病，但一向没有找到病因。后来在一家医院，她儿子被确诊为血友病。
“正常的人磕磕碰碰、蹦蹦跳跳，都没什么事，但患这种病的人不可，略微不小心就或许形成关节扭伤、出血，严峻者乃至会自发性出血。”闫女士说，自从儿子患上这种病今后，她就像呵护“玻璃人”相同每天精心照料。为了节约一点开支，她学会了自己给孩子打针凝血因子。闫女士坦承，除了身心疲乏之外，血友病家庭每年还要承当巨额的药费。不过，让她感到欣喜的是，近几年，在社会的注重下，血友病也能享用许多优惠方针，极大地削减了他们家庭的担负。
阻断易碎人生，其实可以不软弱
显着，血友病患者的医治之路并不平整，确诊晚、治病贵、受轻视，这些都是摆在他们面前的现实问题。据了解，我国有超10万血友病患者，而在全国各地建立的血友病医治中心挂号的仅1/10左右。这反映出当时我国绝大大都血友病患者确诊时刻偏晚，意味着许多患者面对致残的风险。
血液病专家介绍，关于许多患者来说，医治血友病无疑是一笔昂扬的费用。也正是在这一状况下，许多患者特别是儿童，得不到定时输注凝血因子的防备疗法，外力伤口、临床手术导致的出血不止则会不断损坏掩盖在骨头结尾的润滑软骨，致使关节变得生硬、不稳固，而跟着时刻的推移，大部分软骨被损坏，骨头也被磨损，部分关节乃至彻底不能活动，然后落下残疾，乃至逝世。
“因为血友病是一种遗传性血液疾病，婚前查看和产前查看十分重要。”专家还表明，跟着医学条件的不断进步，婚前查看特别筛查各项遗传性疾病很重要，特别是那些一方有遗传性阳性宗族史的，婚前查看和产前查看都需求引起加倍的注重，然后保证下一代的繁衍质量。“血友病男性患者假如娶的妻子是正常人，所生男孩就是正常的，但所生女孩必定是此病染色体的带着者。带着者和发病不同，带着者仅仅带着这个病的基因，纷歧定有临床症状，但发生则必定有显着的症状。 假如女人血友病患者嫁给正常男性，所生女孩，有50%的概率是健康人或带着者。所生男孩，是健康人和血友病患者概率各占50%。 和血友病有关的带着者或和血友病患者结为夫妻的女人，在妊娠第8至12孕周，经过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定，可在产前确诊胎儿是否患血友病，以便考虑间断妊娠问题。这样就可以阻断遗传。”
经过对血友病患者的注重，一个古怪的现象会引起许多人的猎奇，那就是绝大大都都为男性患病。那么，血友病为何“传男不传女”呢？
血友病依据缺少凝血因子品种的不同，可分为甲型、乙型、丙型和获得性血友病四大类，其间甲型血友病是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%到85%。”专家通知记者，因为甲型血友病的致病基因坐落X性染色体上，所以，关于男性而言，只需其X染色体上含有致病基因，他就成为了血友病患者。而女人要成为血友病患者，不只要求其爸爸妈妈的X染色中均含有致病基因，并且还要恰巧遗传母亲那条致病的X染色体，这个概率极低，所以血友病的遗传方法浅显讲就是男性发病，女人传递。
一旦查出得了血友病，依照现在的医学水平是无法彻底治愈的。不过，正如专家所言，因为女人带着致病染色体但并不发病，假如患者能在医师指导下承受合理医治，经过优生优育也可祛除致病基因。在我国，遗传病筛查是国家答应并且发起的。“女人血友病患者假如怀孕，最好能承受胎儿性别筛查。因为一旦断定腹中的是男孩，生下来的就必定是血友病患者。这种状况咱们是主张其停止妊娠的。假如是男性血友病患者，主张他的下一代挑选男性，这样他的子孙呈现血友病的或许性就很小了。” 山西医科大学第二医院血液科专家向记者如是介绍。
还“自在人生”，让“玻璃人”变得刚强
国际卫生组织这样界说：患病人数不超越总人口0.65‰～1‰的疾病为“孤儿病”。作为“孤儿病”的一种，血友病患者的血液中因缺少了第八或第九凝血因子，导致他们出血的持续时刻会比正常人长。而因为血友病不能治愈，患者需求毕生医治，可医治药物贵重，假如没有政府“买单”，患者的命运大多会对错残即死。再加上，因为贫穷和残疾，血友病患者受教育程度较低，就业机会少，使得患者生计状况低下，家庭和社会的担负沉重。好在，为了加强血友病患者的挂号及信息管理，进步血友病的医治水平，改进药品供应和医疗保证，近几年，我国出台了不少有关血友病的保证方针，已让该病患者境况大有改进。
“在我国，血友病患者残疾率、特别是关节变形发生率很高。假如在出血发生之前可以定时弥补凝血因子，使其在血液里坚持必定浓度，患者就可以像正常人相同日子。”山西血友病管理中心一位负责人表明，对血友病发起防备医治，而不是发病后按需医治。防备医治也被称为替代因子医治。血友病患者，特别是儿童必定要做防备性医治，现在临床有了重组人凝血因子，只需在医师指导下，杰出的防备医治可极大削减出血的次数，防止因出血而形成的对关节的危害，致残率也会极大下降。“事实上，长时刻系统的防备医治，乃至可以使患者完成零出血的方针。”该专家表明，医治血友病用的凝血八因子和九因子终年处于紧缺状况，一般每名患者每月需打针8针，但在找不到药物的状况下，他们只好在市场上找替代品，或经过不正规渠道购药，形成感染风险。形成这一状况的原因，首要，国家查询不到血友病患者数量的真實数据，厂家就不会出产过多药品；其次，挂号的人数与实际需求药品的人数严峻不符，导致药品供需不平衡，形成血友病用药（血液制品）终年紧缺。所以，提示患者要及时医治、挂号，防止误诊、漏诊。与此一起，也呼吁各界共同努力，去寻求“血有止境”这个可以完成的医治方针，还患者一个“自在人生”。
那么，咱们该怎么发现此病？据专家介绍，血友病患者大多在儿童期有出血症状，但轻型患者发病晚，只需在剧烈活动、外伤、磕碰及手术时出血不止才被发现。血友病全身都或许出血，如皮下、肌肉、关节肌肉和脏器乃至颅内，但出血最频频和最易引发严峻损害的是关节和肌肉，其或许导致肌肉萎缩和关节变形进而致残。普通人磕碰了，严峻的是皮肤青紫，但血友病患者却是皮下血肿或关节血肿，这是显着的出血症状，应立即到医院就诊。“对不明原因的关节胀痛、血尿，或外伤、手术后出血不止，都应该置疑血友病的或许，有必要到有条件的医院就医、诊治。关于有血友病宗族史、出世时脐带端出血过多、皮肤易瘀青或皮下肿块的婴幼儿也应及时到医院就诊。”
血友病尽管无法彻底治愈，但定时弥补体内缺少的凝血因子，使其在血液里坚持必定的浓度，就可以使患者的寿数和日子质量挨近常人。所以，专家还表明，家庭对血友病患者的护理也十分要害，必定要遵从以下准则。
准则一：及时监测活跃医治
假如孩子真的患上此类疾病，有必要及时监测出血并及时处理，活跃医治，削减变形发生。
准则二：防备出血很重要
特别注意防止伤口，到医院治病时要向医师、护理批注病况，尽或许防止肌肉打针；在家庭内做好各种安全防备，尽量防止运用锐器，如针、剪子、刀等；平常要多调查大小便色彩以断定是否有胃肠道、泌尿道等内脏器官的出血状况，如有血尿或血便、黑便应及时到医院就诊。
准则三：日常护理要紧密调查紫癜
血友病患者的正确护理十分要害，有紫癜的血友病患者要调查紫癜呈现的时刻、部位、数量和形状的改变，有无部分肢体肿胀，以便呈现异常状况及时到医院进行诊治。
准则四：家庭护理建立决心是要害
血友病亲属要给血友病患者满足的关怀和保护，最重要的仍是血友病患者自己要建立自傲、自立、自强的日子观念，做好自我护理，最大极限地削减疾病发生，进步日子质量。
关于血友病，当时社会对其还谈不上“注重”，最多仅仅“知晓”。事实上，大都血友病患者家庭都活得很沉重，社会的轻视让一些患者不敢阐明病况，这使得他们更风险。正因如此，只需大众真实去注重这一稀有病，给出更多容纳，才干真实救助“玻璃人”这一集体，才干协助他们真实融入社会。在此，本刊也呼吁，让血友病患者健康地回归社会需求医保、医药、医疗的“三医联动”，进步医治的可及性，更多血友病患者归入正规医治的系统，一起充分发挥慈善机构、社会救助等力气，让每个血友病家庭都能走出窘境。
