时毓民
先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发作基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺少组成皮质醇所必需的一种酶，构成血液中皮质醇的水平低下。由于其本身的调理，脑垂体会排泄更多的促皮质素，保持血中皮質醇的最低浓度，进而影响肾上腺皮质显着添加。由于发生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺点，终究转化成雄激素，使体内有反常增多的雄激素。别的由于皮质醇、皮质酮组成削减，也可使肾上腺本身发生的雄激素显着增多。
由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺点构成体内雄性激素反常增多，进而构成假性性早熟。其间，21-羟化酶缺点所造成的的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。
男孩女孩体现不同
患儿体内的雄激素自幼就增高，出世后半年逐步呈现性早熟，至4～5岁时更为显着。在男孩中首要体现为阴茎敏捷增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年纪相等，也无精子构成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便呈现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声响变消沉，肌肉兴旺，可引起骨骼的成长加速，身高增加显着超越同龄儿童，骨龄超越本身年纪。若未能及时确诊和正确医治，则骨骺过早闭合，至成年时身段反而低矮。
在女孩中除了也可呈现骨骼成长加速，身高增加加速，而终究体魄较低矮，还可引起不同程度的男性化。体现为体型较粗大健壮，肌肉较兴旺，毛发较稠密，声响较消沉，阴蒂显着增大，而两边大阴唇有不同程度的彼此交融，乃至相似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故归于两性变形，也叫假性的异性性早熟。这类患者假如没有得到及时正确的医治，由于体内雄激素的反常增高，往往会导致原发性闭经。
还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺少皮质醇、醛固酮，于出世后不久（常在出世后2～3周）即开端吐逆、厌食、不安、体重不增及严峻脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，呈现代谢性酸中毒，如不及时医治可因循环衰竭而逝世。缺点不严峻的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出世后半年逐步呈现性早熟症状。
医治办法有多种
用适量的糖皮质激素反应按捺过多排泄的促皮质激素，从而使雄性激素排泄削减。此外，还可弥补本身排泄皮质醇的缺乏。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需弥补理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。
糖皮质激素如选用氢化考的松，一般分3次口服，如无氢化考的松可用泼尼松替代。对体魄已发育老练的儿童，可改用地塞米松医治，每日仅需服药1次。理盐激素常用醋酸去氧皮质酮，肌肉注射。近年用9α-氟氢可的松，效价较高，可口服，晚上服1次，非常便利。用药时家长应留意以下7个问题。
1.需终身服药。
2.每3～6个月需到医院丈量身高，以了解成长速率是否在正常规模。
3.用药过量会导致满月脸、多毛、水牛背等柯兴综合征，高血压、体重显着添加，皮肤色纹样色素冷静。
4.每年至少要查看骨龄1次，若骨龄落后显现激素用量过大；骨龄提早显现激素用量缺乏，性早熟未得到操控。
5.在有感染的情况下应及时到医院查看，由于此刻激素用量需添加到平常剂量的2～3倍，严峻感染时激素量还要加大。
6.轻度失盐型的患儿可不必理盐激素，每天供应2～3克的食盐即能保持电解质平衡。
7.应定时到医院查看血或唾液17-羟孕酮，由于这是判别激素用量是否恰当的灵敏目标。
