「精准医学」无疑是 2015 年医学界最火爆的关键词之一。 2015 年 11 月，第六届北京协和医院转化医学大会的主题就定为「我国转化医学与精准医学展开」。接下来，咱们就以协和医院的多项研讨为例，让我们直观感受一下现已或许行将走入临床的精准医疗。
1 枯燥综合征新易感基因被发现
由风湿免疫科张奉春教授和李永哲研讨员领衔的全国 41 家组织研讨人员，经过全基因组相关研讨（GWAS）判定出我国汉族人群中原发性枯燥综合征（pSS）一个全新的易感位点，相关论文宣布在世界尖端专业期刊《天然·遗传学》杂志上。
pSS 是以外分泌腺劳累为主的全身性、缓慢炎症性本身免疫病是最常见的风湿免疫病。我国流行病学查询显现其患病率为 0.29%～0.77%。
为提醒 pSS 致病的遗传要素，研讨人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组相关研讨。经过对 1845 例病例和 3777 例健康对照样本的剖析（均为我国汉族），研讨人员判定出了一个全新 pSS 易感位点 rs117026326 (坐落 GTF2IRD1-GTF2I)，并证明了既往在欧洲人中报导的 STAT4、TNFAIP3 和 MHC 区域的相关性。
经过精密定位 GTF2I 周围区域，研讨人员证明 CTF2I 中的 rs117026326 显现最明显相关性，然后判定出了 7q11.23 位点上的 GTF2I 是原发性枯燥综合征的一个新易感位点。往后研讨组将进一步展开基因功用研讨，然后提醒遗传要素在 pSS 发病机制中的效果。
该项研讨是世界上首个 pSS 的全基因组相关研讨，该研讨对协助科学家深化了解汉族人群 pSS 发作的分子机制、危险猜测和防备，以及 pSS 临床确诊、个体化医治和新药研制具有重要意义。
2 狼疮医治新靶点被开始确定
系统性红斑狼疮（SLE）是一种多发于育龄期妇女、高致残率和致死率的本身免疫性疾病。近 10 年的数据显现，SLE 的 10～15 年生存率仅为 80%。现在国内医治 SLE 主要是激素和免疫抑制剂，特异性低，毒副效果大，简单继发感染、骨质疏松、股骨头坏死等。SLE 的发病机制非常复杂，世界上仅有一个针对靶点的药物获批用于临床，远没有满意 SLE 临床医治的需求。
北京协和医院风湿免疫科张烜教授所带领的研讨组经过剖析新确诊且未用药的红斑狼疮患者外周血中的 B 细胞，发现多个微核糖核酸（miRNA），特别是 miR-7 对 PTEN 蛋白生成起到阻断效果。miR-7 反常增高，将导致 PTEN 蛋白水平下降，对 B 细胞的免疫负调控效果下降，然后使 B 细胞反常活泼，增殖过多，凋亡削减，发生很多本身抗体。
研讨组还经过试验证明，PTEN 蛋白在 miR-7 与 B 细胞间能起到「桥梁」效果，假如人为敲低 PTEN，再干涉 miR-7 对 B 细胞不会发生调控效果。由此证明了经过干涉 miR-7 和 PTEN，将到达纠正免疫功用的效果。
这一研讨成果得到了世界学界的高度评价。《科学·转化医学》杂志将该研讨成果作为封面文章刊登，主编配发评述「研讨数据支撑 miR-7 和 PTEN 可作为 SLE 的医治靶点」。现在研讨组正在展开狼疮小鼠的动物试验，经过干涉狼疮小鼠体内 miR-7 的表达，进一步讨论对红斑狼疮的医治效果。
《科学转化医学杂志》封面文章「miRroring Lupus Control」
相关阅览
精准医疗看协和之一「狙击稀有病」
精准医疗看协和之二「前期确诊新打破」
精准医疗看协和之四「个性化医治见成效」
